Zaburzenia ze spektrum autyzmu (Autism Spectrum Disorders -ASD) stanowią grupę zaburzeń neurobehawioralnych manifestujących się opóźnieniami lub nieprawidłowościami w szerokim zakresie rozwoju relacji społecznych, komunikacji, zachowania i funkcjonowania poznawczego. Objawy obejmują jakościowe i ilościowe zaburzenia w zakresie mowy, relacji interpersonalnych i obecność sztywnych wzorców zachowań i zainteresowań – od bardzo głębokich, wymagających znacznego wsparcia otoczenia, po dyskretne, które widoczne są w codziennej obserwacji tylko w sytuacjach nowych, trudnych emocjonalnie.
Podstawowe deficyty w komunikowaniu się dzieci z ASD obejmują szeroki wachlarz trudności:
- relacji społecznych, głównie uczestnictwa w naprzemiennych interakcjach społecznych (od całkowitego braku kontaktu; braku potrzeby obecności i uwagi opiekunów; aktywnego unikania kontaktu wzrokowego i fizycznego do trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu relacji; braku rozumienia sygnałów społecznych; nieadekwatnych reakcji na zachowania i emocje innych);
- komunikacji, werbalnej i niewerbalnej (od mowy nie służącej komunikowaniu się; braku rozumienia zasłyszanych wypowiedzi do sztucznej, nieadekwatnej do kontekstu konwersacji, tendencji do monologowania; trudności z rozumieniem znaczeń przenośnych); język stanowi jedną z najbardziej kompleksowych i istotnych umiejętności wpływających na rozwój człowieka – opóźniony lub nieprawidłowy rozwój mowy niepokoi ponad 45% rodziców i jest najczęstszym powodem zgłoszenia do specjalisty;
- zachowania (od stereotypowego manipulowania przedmiotami; fiksacji na pojedynczych cechach przedmiotu; dążności do zachowania stałości otoczenia do sztywnych wzorców zachowań zainteresowań związanych z kategoryzowaniem; koncentrowania się na szczegółach technicznych);
Wczesne rozpoznanie objawów ASD i podjęcie intensywnych oddziaływań terapeutycznych, wpływa pozytywnie na funkcjonowanie, skutkując lepszą jakością życia w przyszłości. Nie zmienia to faktu, że diagnozę ASD można postawić w każdym wieku, w praktyce często w okresie nastoletnim i u młodych dorosłych, którym objawy zaburzają codzienne funkcjonowanie.
Rekomenduje się rozpoczęcie procesu diagnostycznego w kierunku obecności ASD w przypadku, gdy dziecko / nastolatek:
- nie osiąga kroków milowych rozwoju mowy dla poszczególnych okresów rozwojowych;
- ma trudności w zakresie rozwijania i zdobywania umiejętności społecznych, komunikacyjnych, zabawy lub ewentualnego pojawiania się zachowań nieadaptacyjnych.
Decyzja o przeprowadzeniu tak poważnego badania powinna być oparte wyłącznie na przesłankach klinicznych.
Diagnoza zaburzeń spektrum autyzmu stanowi wielodyscyplinarny proces, prowadzony przez zespół współpracujących ze sobą specjalistów złożony z specjalisty psychiatry dzieci i młodzieży oraz psychologa mającego doświadczenie w diagnostyce ASD.
Standardy dotyczące procesu diagnostycznego określają procedury czy algorytmy postępowania, jak i interwencji, ze wskazaniem najbardziej skutecznych w kluczowych obszarach oddziaływań terapeutycznych w ASD. Za szkodliwe uznaje się stawianie diagnozy ASD na podstwei obserwacji dziecka lub jedynie rozmowy z nim, bez użycia tzw. „złotego standardu diagnostycznego”, przedstawionego poniżej.
Etapy właściwego procesu diagnostycznego obejmują:
- (1) przeprowadzenie szczegółowego wywiadu neurorozwojowego, objawowego i rodzinnego z rodzicem/opiekunem,
- (2) obserwacja dziecka/nastolatka w sytuacjach swobodnych i zadaniowych, próby oceniające funkcje poznawcze (m.in. mentalizację, centralną koherencję),
- (3) zebranie informacji na temat funkcjonowania pacjenta w różnych środowiskach,
- (4) ocena poziomu rozwoju intelektualnego,
- (5) podsumowanie i przekazanie informacji zwrotnych, przedstawienie dalszego postępowania.
- (6) psychoedukacja skierowana do dziecka/adolescenta oraz rodziców/opiekunów/nauczycieli, z zastosowaniem adekwatnego sposobu przekazu (informacje na temat natury zaburzenia, jego przyczyn, adekwatnego zakresu udzielonego wsparcia).
Narzędzia diagnostyczne rekomendowane obejmują wspomniany tzw. „złoty standard” diagnostyczny w ASD:
Stanowi poszerzony, ściśle ustrukturyzowany i wystandaryzowany wywiad pozwalający na zebranie informacji niezbędnych do postawienia diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Wywiad przeprowadzany jest przez doświadczonego diagnostę z osobą, która dysponuje informacji na temat rozwoju jak i teraźniejszego funkcjonowania pacjenta. Przeprowadzenie wywiadu zajmuje około 1,5-2,5 godziny. Wywiad skupia się głównie na trzech obszarach funkcjonowania: język/komunikacja; wzajemne interakcje społeczne i sztywne wzorce zachowań i zainteresowań. Konstrukcja narzędzia opiera się na wyróżnieniu nietypowych wzorów zachowań, zgodnych z obowiązującymi kryteriami diagnostycznymi i z tego powodu nie posiada norm w odniesieniu do ogólnej populacji, natomiast wyniki wynikają ze spełniania określonych kryteriów dla populacji klinicznej. Protokół wywiadu składa się z 93 punktów (wiele z nich zawiera dodatkowe pytania), odpowiedzi są odpowiednio kodowane dla algorytmu diagnostycznego i obecnego funkcjonowania. Algorytm diagnostyczny składa się z 42 pozycji, punktowanych według określonego schematu, stanowiących interpretowalne wyniki z diagnostycznymi punktami odcięcia. Jeśli celem badania jest postawienie formalnej diagnozy badający ma do wyboru dwa algorytmy diagnostyczne: dla wieku od 24 miesiący do 47 miesięcy lub powyżej 48 miesięcy. Do określenia poziomu obecnego funkcjonowania używany jest jeden z trzech algorytmów: dla wieku równego 2 lata do 3 lat i 11 miesięcy, od 4 lat do 9 lat i 11 miesięcy i powyżej 10 r.ż. Algorytm diagnostyczny opiera się na założeniu, że autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym, którego objawy manifestują się w pierwszych trzech latach życia. Pięć pierwszych pozycji określa czy pierwsze niepokojące rodzica objawy pojawiły się przed 36 miesiącem życia, następnie badany jest poziom jakościowych nieprawidłowości w komunikacji i wzajemności interakcji społecznym w ciągu 12 miesiecy pomiędzy 4 a 5 rokiem życia. Umożliwia to wykluczenie trudności i niepokojących objawów przed 36 miesiacem życia, które były wynikiem określonej niedojrzałości rozwojowej i uległy poprawie. Jedynie sztywne, powtarzalne, ograniczone i stereotypowe wzorce zachowań kodowane są niezależnie od momentu pojawienia się ich w rozwoju danej osoby. Algorytm bieżącego funkcjonowania może być stosowany do określania postępów lub pogorszeń w funkcjonowaniu, dodatkowo pozwala na porównanie z wynikiem ADOS-2, który opiera się również na obserwacji i oszacowaniu poziomu bieżącego funkcjonowania. Dla dzieci poniżej 4 r.ż. pokrywa się on niemalże całkowicie z algorytmem diagnostycznym. Przeprowadzone dotychczas badania dowodzą, że ADI-R skutecznie różnicuje zaburzenia ze spektrum autyzmu od innych neurorozwojowych zaburzeń u dzieci powyżej 24 miesiąca życia. Wywiad ADI-R uwzględnia kryteria diagnostyczne ICD-10 i DSM-IV-TR, dlatego charakteryzuje się wysoka trafnością teoretyczną, dodatkowo badania na wysoką trafność diagnostyczną narzędzia nawet u dzieci w wieku przedszkolnym, natomiast niezwykle ostrożnie powinno interpretować się wyniki w grupie dzieci niemówiących, z niskim wiekiem umysłowym. Należy jednak pamiętać, że jest to narzędzie wspierające proces diagnostyczny, a diagnozą powinna opierać się na informacjach uzyskanych z wielu źródeł (m.in. bezpośrednia obserwacja, badanie psychologiczne, logopedyczne, nagrania czy dane z otoczenia). Używanie narzędzia wymaga udziału w szkoleniu w celu uzyskania uprawnienia do przeprowadzania badań.
ADOS-2 to częściowo ustrukturalizowany, wystandaryzowany protokół obserwacji przeprowadzanej przez przeszkolonego specjalistę do diagnozy dzieci – począwszy od 15 miesiąca wieku umysłowego, jak i osób dorosłych, oparty jest na obowiązujących kryteriach diagnostycznych.
Składa się z 5 modułów przeznaczonych dla osób w różnym wieku i na różnych etapach rozwoju językowego. Narzędzie pozwala na ocenę komunikacji, interakcji społecznej, zabawy, kreatywne wykorzystanie materiałów oraz ograniczone i powtarzalne zachowania. ADOS- 2 umożliwia opis nasilenia niepokojących objawów w trzech przedziałach punktowych, wskazując, jak wiele z nich jest obecnych w funkcjonowaniu dziecka. Nie jest samodzielnym narzędziem diagnostycznym, pozwala jedynie na ewaluacje obecnych zachowań ocenianych w krótkim czasie, dlatego jego wynik nie determinuje diagnozy. Stanowi natomiast niezwykle użyteczne uzupełnienie wywiadu ADI-R. Używanie narzędzia wymaga udziału w szkoleniu w celu uzyskania uprawnienia do przeprowadzania badań.
Przebieg badania
Obserwacja dziecka podczas badania trwa około 60 min. Badanie w zależności od wieku i poziomu rozwoju językowego przeprowadzane jest w formie ściśle ustrukturyzowanej zabawy lub rozmowy. Każde z zadań musi być przeprowadzone w określony w protokole sposób w zakresie kolejności i ilości powtórzeń. Do badania wykorzystuje się dokładnie przygotowane przedmioty, wygląd sali i zachowanie diagnosty są również jest ściśle określone w protokole badania. W trakcie obserwacji oceniane są nawet najdrobniejsze aspekty zachowania dziecka istotne z punktu widzenia badania, służy to jak najbardziej obiektywnemu wyciągnięciu wniosków z badania z jednoczesnym zachowaniem jego rzetelności (dokładności badania) i trafności (potwierdzenie, że badanie mierzy dokładnie to co powinno mierzyć – tutaj nasilenie objawów autyzmu). Diagnosta następnie koduje obserwowane zachowania w odpowiednich obszarach. Obserwacji podlegają m.in.:
- ogólny poziom języka
- częstość spontanicznej werbalizacji kierowanej do innych
- intonacja werbalizacji
- umiejętność współdzielenia uwagi
- obecność języka echolalicznego
- ekspresja mimiczna kierowana do innych
- użycie spontaniczne gestów
- poziom i modulacja kontaktu wzrokowego
- stopień rozumienia emocji innych, nazywania ich i reagowania na nie
- jakość inicjowania kontaktów społecznych
- ogólna jakość kontaktu w trakcie badania
- występowanie ograniczonego i powtarzanego zachowania, m.in. język stereotypowy, manieryzmy, nietypowe zainteresowania sensoryczne czy nietypowo powtarzające się zainteresowania czy wzorce aktywności.
Rodzice często martwią się, że podczas badania przeprowadzonego przez obce osoby, dziecko może, pod wpływem stresu, zaprezentować się inaczej niż zwykle, może być mniej aktywne, onieśmielone czy nadmiernie pobudzone. Badanie AD0S-2 uwzględnia te sytuacje podczas ewaluacji.
Badanie AD0S-2 nie wymaga specjalnego przygotowania dziecka. W przypadku dzieci młodszych jeden rodzic/opiekun jest obecny podczas badania. Zostanie poinstruowany jak powinien się w trakcie badania zachowywać. Ważne jest zastosowanie się do wskazówek diagnosty, gdyż współpraca w tym zakresie jest częścią niektórych zadań wykonywanych podczas badania. Czasami w przypadku starszych dzieci, w zależności od ich poziomu komunikacji czy ogólnego stanu, może być również wymagana obecność rodzica/opiekuna.
Badania ADOS-2 dzieci szkolnych i nastolatków posługujących się mową płynną odbywa się bez obecności rodzica, przeprowadzana jest w formie zabawy, krótkiej swobodnej w wymianie rozmowy i wywiadu.
W przypadku diagnozy osób dorosłych procedura badania ADOS-2 jest prowadzono zgodnie z protokołem badania i dostosowana do możliwości komunikacyjnych i wieku osoby badanej.
Opis badania stanowić będzie fragment kompleksowej opinii i zostanie omówiony z Rodzicami podczas spotkania podsumowującego diagnozę.
Badanie funkcji poznawczych i wykonawczych
Badanie funkcji poznawczych i wykonawczych w trakcie diagnozy autyzmu pozwoli oszacować obecność cech charakterystycznych dla zaburzeń ze spektrum. W zakresie m.in. pamięci, planowania, myślenia, teorii umysłu, centralnej koherencji i pomaga oszacować umiejętności adaptacyjne. Należy ocenić głębokość tych deficytu pamiętając, że dzieci z tej grupy często wypadają dużo lepiej w testach, niż w zadaniach imitujących sytuacje z życia codziennego. Ważnym elementem badania psychologicznego jest oszacowanie poziomu sztywności poznawczej, czyli inny sposob przetwarzania informacji prowadzącego do trudności w dostosowaniu strategii rozwiązywania problemu lub sposobu myślenia do dynamicznie zmieniających się okoliczności.
Najczęściej wykorzystywane są w tym celu:
Skale Inteligencji Stanforda – Bineta (edycja V) (SB5) są jednym z dwóch narzędzi do pomiaru inteligencji. Wyniki skali IQ są podawane dla skali ogólnej, skali werbalnej (słownej) i niewerbalnej (wykonaniowej) oraz dla poszczególnych podskal. Głównym zastosowaniem testu jest ocena ogólnej sprawności intelektualnej, ale można go też wykorzystywać (w całości lub w podskalach) do oceny poszczególnych funkcji poznawczych. T Badanie testem można powtórzyć po sześciu miesiącach.
Skale Inteligencji i Rozwoju dla Dzieci i Młodzieży (IDS-2) to narzędzie diagnostyczne, użyteczne do diagnozowania funkcji poznawczych oraz innych umiejętności psychologicznych. Test może być stosowany u dzieci i młodzieży od 5 do 20 roku życia. Istnieje wersja IDS-P, przeznaczona dla dzieci w wieku 3 – 5 lat. IDS-2 oprócz inteligencji pozwala na badanie funkcji wykonawczych i kompetencji emocjonalno-społecznych.
W przypadku badania dzieci, z którymi kontakt słowny jest utrudniony lub niemożliwy (np. dzieci autystycznych) przydatna może się okazać Skala Leitera-3, która nie wymaga rozumienia ani wykorzystywania mowy podczas badania. Jest to jedyny całkowicie niewerbalny test do oceny inteligencji i uwagi wykorzystywany w badaniach dzieci i młodzieży w wieku 5-20 lat.
Celem postepowania terapeutycznego jest: zminimalizowanie objawów osiowych, zmaksymalizowanie niezależności w codziennym życiu, poprawa jakości życia i funkcjonowania rodziny, jak najwcześniejsze rozpoczynanie terapii.
Wytyczne dotyczące metod terapeutycznych bazują na dowodach (evidence-based practice guidelines), systematycznych przeglądach literatury opartych na dowodach (evidence-based systematic reviews), opiniach ekspertów i doświadczeniach klinicznych. Jest to niezwykle ważne ponieważ, to właśnie metody terapeutyczne związane z ASD są polem licznych nadużyć, niesprawdzonych lub kontrowersyjnych zastosowań. Dowody wskazują, że współpraca i zaangażowanie rodziców są niezbędne dla społecznego, emocjonalnego, komunikacyjnego i poznawczego rozwoju dziecka, a zaangażowanie ich w proces terapeutyczny podnosi jego efektywność.
Kompleksowy program interwencyjny powinien być dopasowany indywidualnie do konkretnego dziecka. Główne cele interwencji terapeutycznych ukierunkowane są na komunikację, umiejętności umożliwiające socjalizację i umiejętności zabawy.
Najbardziej efektywne programy uwzględniają zainteresowania i preferencje dziecka oraz są skoncentrowane na całej rodzinie i obejmują:
- Rozwijanie zdolności komunikowania się (wyjściowy warunek rozwoju dziecka), zdolności do podejmowania aktywności wspólnej z innymi osobami, umiejętności umożliwiających socjalizację, zabawę, koncentrowanie uwagi na bodźcach społecznych.
- W zależności od obrazu klinicznego i potrzeb: (1) dzieci z opóźnionym rozwojem języka i niepełnosprawnością intelektualną (alternatywne i wspomagające metody porozumiewania się, wspieranie rozwoju mowy i komunikacji społecznej, nauka zabawy z rówieśnikami i rozwijanie kompetencji społecznych, dostosowanie wymagań edukacyjnych), (2) pacjenci w normie intelektualnej z prawidłowym poziomem języka funkcjonalnego w okresie dorastania (rozwijanie kompetencji w zakresie komunikacji społecznej, nawiązywaniu i utrzymywaniu relacji z innymi osobami, budowaniu samoświadomości).
- W przypadku zachowań trudnych trening komunikacji funkcjonalnej (wzbogaca umiejętności komunikacyjne i redukuje zachowania trudne).
- W przypadku towarzyszących zaburzeń psychicznych pojawia się konieczność modyfikacji technik psychoterapeutycznych do trudności i specyfiki funkcjonowania pacjenta, ewentualnie stosowania leczenia farmakologicznego zwłaszcza w przypadku pojawiających się zachowań autoagresywnych i agresywnych, nasilonej drażliwości.
Liczne badania wykazały, że rodziców można przeszkolić tak, aby mogli z powodzeniem pomagać swoim dzieciom w codziennym funkcjonowaniu. Pozwala to na uzyskanie pewności, że interwencje są zgodne z możliwościami, celami i zasobami rodziców, ułatwia wprowadzanie interwencji do codziennej rutyny dziecka i rodziny, a także umożliwia zapewnienie spójności oddziaływań.
Informacje dodatkowe
- Rodzice/Opiekunowie zobowiązani są do dostarczenia: kopii aktualnych i wcześniej wykonywanych wyników badań dziecka: badania zdrowia, obrazowanie (m.in. MRI, TK), wyników EEG, wypisów ze szpitala (w przypadku wcześniejszych hospitalizacji), aktualnej opinii z placówki, do której uczęszcza dziecko (żłobek, przedszkole, szkoła), opinii z innych miejsc, do których uczęszcza dziecko na zajęcia pozaszkolne, opinii psychologicznych. Dokumenty powinny być przekazane podczas wstępnej konsultacji.
- W trakcie procesu diagnostycznego Rodzice/Opiekunowie mogą zostać poproszeni o wypełnienie dodatkowych kwestionariuszy.
- Diagnosta w czasie do 3 tygodni przekaże lekarzowi specjaliście informację z badania w formie pisemnej, niezbędną podczas wizyty lekarskiej.
- Czas oczekiwania na pisemną opinię z opisem funkcjonowania dziecka podczas procesu diagnostycznego, wyniki badania psychologicznego i wstępne zalecenia przygotowane przez psychologa diagnostę wynosi 3 tygodnie od spotkania z lekarzem specjalistą.
Łączny czas badania podczas spotkań diagnostycznych z Rodzicami/Opiekunami i dzieckiem z uwzględnieniem wstępnej konsultacji wynosi od 6 do 8 godzin, łączny czas pracy psychologa diagnosty wynosi od 10 do 16 godzin.
