Dlaczego tak ważna jest wczesna diagnoza spektrum zaburzeń autystycznych?
Im wcześniej rozpozna się zaburzenia ze spektrum autyzmu lub zauważy trudności w rozwoju mowy, komunikacji czy obecność nietypowych zachowań utrudniających funkcjonowanie, tym szybciej można rozpocząć odpowiednie oddziaływania terapeutyczne. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ umożliwia szybkie rozpoczęcie odpowiednich interwencji i terapii, co może znacząco poprawić rokowania dla rozwoju dziecka. Badania sugerują, że u dzieci z ASD, które uzyskują wczesne i odpowiednie oddziaływania terapeutyczne, interwencje są bardzo skuteczne, m.in. ze względu na bardzo dużą neuroplastyczność mózgu, czyli zdolność mózgu do przekształcenia swojej struktury i funkcji w wyniku doświadczeń, uczenia się i adaptacji. Nasze mózgi charakteryzują się wzmożoną neuroplastycznością do około 5. roku życia. U dzieci z autyzmem neuroplastyczność odgrywa istotną rolę, zarówno w rozwoju autyzmu, jak i w odpowiedzi na oddziaływania terapeutyczne. Tym samym dlaczego wczesna interwencja jest tak skuteczna? Ponieważ mózg jest najbardziej „plastyczny” na początku życia. Pozwala to rozwijającemu się dziecku dostosować się do szerokiego zakresu wymagań, środowisk i interakcji w wyniku rozwoju. Dlatego wszystkie wczesne oddziaływania terapeutyczne są, powiedzmy obrazowo, na turbodoładowaniu.
Co znaczy wczesna diagnoza – w jakim wieku dziecka jest możliwe rozpoznanie?
Wczesna diagnoza autyzmu odnosi się do rozpoznania tego zaburzenia u dziecka we wczesnych latach życia, zazwyczaj przed trzecim rokiem życia. Dysponujemy obecnie narzędziami przesiewowymi, stosowanymi w celu wczesnej oceny prawidłowości rozwoju i czy dane dziecko prezentuje cechy lub może mieć autyzm. Jedno z nich, M-CHAT-RF, przeznaczone jest do regularnych obserwacji dzieci w wieku od 16. do 30. miesiąca życia. Za pomocą tego narzędzia przeszkolone osoby, na przykład pediatrzy, mogliby oceniać ryzyko wystąpienia autyzmu u danego dziecka. Jest to oczywiście narzędzie przesiewowe, określające poziom ryzyka, gdzie na podstawie tego wyniku przekierowuje się dziecko do dalszej diagnostyki. Poza tym, coraz lepiej rozumiemy bardzo wczesne objawy, tzw. „czerwone flagi”, w rozwoju, których obecność powinna być sygnałem, że rozwój dziecka może przebiegać inaczej i powinniśmy objąć ten rozwój szczególną uwagą. Są to na przykład brak gaworzenia przed 12. miesiącem życia, brak pojedynczych słów przed 16. miesiącem życia, czy brak spontanicznego budowania dwuwyrazowych zdań przed 24. miesiącem życia. Nie oznacza to automatycznie diagnozy autyzmu, a oszacowanie na ile rozwój różni się od oczekiwanego w danym wieku, przy określonych możliwościach intelektualnych i rozwoju językowym, i jakie są tego możliwe przyczyny.
Jak powinien wyglądać prawidłowy proces diagnostyczny ASD?
W Polsce nie mamy sformalizowanych (w formie wytycznych) standardów diagnozy autyzmu, ale opieramy się na najlepszych i najnowszych wytycznych ogólnoświatowych, czyli tzw. „dobrych praktykach diagnostycznych”. Prawidłowy proces diagnostyczny ASD powinien być kompleksowy, interdyscyplinarny i przeprowadzony przez zespół specjalistów. Algorytm procesu diagnostycznego obejmuje dwa poziomy ewaluacji. Pierwszy, stanowi rutynowe czy kontrolne badania każdego dziecka, pozwalające na wyłonienie dzieci rozwijających się nietypowo, wśród których następnie identyfikujemy dzieci narażone lub prezentujące objawy ASD. Może to być na przykład wcześniej wspomniany kwestionariusz M-CHAT-RF. Drugi poziom stanowi diagnoza autyzmu. Proces ten wymaga pogłębionej analizy objawów, a także odróżnienia autyzmu od innych zaburzeń mających podobne objawy. Ten proces jest niezwykle ważny, ponieważ determinuje przyszłe strategie działania i plany interwencji, oparte na dokładnej diagnozie profilu funkcjonowania osoby badanej.
Oparty jest po pierwsze na wstępnej ocenie, podczas której rodzice, opiekunowie, nauczyciele i inni profesjonaliści związani z dzieckiem, mogą dostarczyć informacje dotyczące obserwowanych zachowań, osiągnięć rozwojowych i ewentualnych trudności. Następnie dokonuje się oceny rozwoju i analizuje dotychczasową historię medyczną, dzięki skompletowanej dokładnej historii rozwojowej dziecka, obejmującej ewentualne opóźnienia w osiągnięciu kamieni milowych, problemy komunikacyjne, zaburzenia snu, czy inne istotne aspekty. Bardzo istotnym elementem procesu diagnozy jest bezpośrednia obserwacja zachowań dziecka, zarówno w warunkach naturalnych, jak i podczas strukturyzowanych testów, które mogą być przeprowadzane przez specjalistów, takich jak psychologowie, logopedzi czy psychiatrzy dzieci i młodzieży. Obserwacji i badaniu podczas wczesnej diagnozy podlegają m.in. umiejętności, takie jak interakcja z elementami wzajemności społecznej, wspólna uwaga, zabawa na niby, umiejętność podtrzymywania interakcji, wodzenie wzrokiem za osobą lub przedmiotem, spontaniczne dzielenie się/pokazywanie np. zabawek, umiejętność naśladowania, zdolność do skierowania na siebie uwagi drugiej osoby w adekwatny do wieku sposób, używanie zabawek zgodnie z przeznaczeniem. W procesie diagnostycznym ważne jest użycie narzędzi stanowiących tzw. „złoty standard” diagnostyczny, czyli ustrukturyzowanego wywiadu ADI-R i uzupełniającego go protokołu bezpośredniej obserwacji ADOS-2. Obydwa narzędzia stanowią stały element procesu diagnostycznego, uzupełnionego o pozostałe, wspomniane przez mnie elementy.
Badanie psychologiczne może obejmować różne testy mające na celu ocenę funkcji poznawczych, umiejętności komunikacyjnych, zachowań społecznych i innych obszarów związanych z autyzmem. Każdy proces diagnostyczny jest indywidualizowany w zależności od potrzeb i możliwości dziecka. W razie potrzeby logopeda może przeprowadzić ocenę rozwoju i poziomu mowy oraz zidentyfikować ewentualne trudności w tym obszarze. Czasami może być konieczne skonsultowanie się z innymi specjalistami, takimi jak pediatra, neurolog czy genetyk.
Kto diagnozuje ASD?
Jak już wspominałam, proces diagnostyczny ASD prowadzony jest przez zespół specjalistów, w zależności od wieku czy potrzeb dziecka. Standardem jest ocena psychologiczna i psychiatryczna. W razie potrzeby do zespołu dołączani są inni specjaliści, dość często logopeda lub pedagog specjalny, czy lekarze innych specjalności, o których wspominałam wcześniej.
Jak wygląda diagnostyka spektrum autyzmu? Jak powinni być do tego procesu przygotowani rodzice?
Rodzice powinni oczekiwać wieloetapowego, złożonego procesu prowadzonego przez współpracujących ze sobą specjalistów, mających doświadczenie w tym obszarze. Warto, aby rodzice przygotowali dokładną historię rozwoju dziecka, począwszy od wczesnego dzieciństwa. To obejmuje osiągnięcia rozwojowe, etapy rozwoju mowy, umiejętności społeczne, a także ewentualne trudności czy zachowania, które budzą ich zaniepokojenie. Ważne są też obserwacje rodziców na temat codziennych interakcji i sytuacji, w które dziecko jest zaangażowane. To może obejmować reakcje na bodźce sensoryczne, preferencje, nawyki czy trudności w adaptacji do zmian. Dobrze, jeśli przygotują listę pytań i obaw, która może pomóc im wyrazić swoje obserwacje i uzyskać klarowne informacje na temat procesu diagnozowania i dalszej ścieżki terapeutycznej.
Co daje szybko postawiona prawidłowa diagnoza ASD u dziecka?
Przede wszystkim, jak wspomniałam, ważna jest wczesna interwencja. Wczesna diagnoza umożliwia szybki dostęp do odpowiednich interwencji terapeutycznych. Wczesna interwencja terapeutyczna może znacznie poprawić rokowania dla rozwoju dziecka z ASD. Drugim ważnym aspektem jest fakt, że diagnoza pozwala na dostosowanie programów edukacyjnych do indywidualnych potrzeb dziecka z ASD. Nauczyciele i specjaliści mogą dostosować metody nauczania i środowisko edukacyjne, aby lepiej wspierać rozwój dziecka. Rodzice dzieci z ASD mogą skorzystać z wcześniejszego dostępu do wsparcia i edukacji na temat tego, jak najlepiej wspierać swoje dziecko, co znacząco wpływa na jakość życia, zarówno dziecka, jak i całej rodziny. Dzięki diagnozie można wprowadzić działania, mające na celu zapobieganie i łagodzenie trudności społecznych i emocjonalnych. Przede wszystkim co najważniejsze, wczesna diagnoza pozwala na lepsze zrozumienie indywidualnych potrzeb, zdolności i wyzwań dziecka. To zrozumienie jest kluczowe dla dostosowania strategii terapeutycznych i wsparcia konkretnych potrzeb dziecka. Podsumowując, wczesna diagnoza ASD może być kluczowym krokiem w zapewnieniu dziecku najlepszego możliwego wsparcia jego rozwoju.
Czy można powiedzieć, że istnieje lekki poziom autyzmu?
Nie, to nie jest dobry kierunek myślenia o zaburzeniach ze spektrum. ASD ma znaczący wpływ na rozwój, jego przebieg i ogólnie na funkcjonowanie człowieka. Jest uwarunkowany odmienną pracą układu nerwowego, co ma przełożenie i jest widoczne pod postacią określonych trudności i objawów. Dodatkowo, wiele osób z ASD ma umiejętność tzw. maskowania, czyli zachowywania się w wielu sytuacjach w sposób „neurotypowy”, czyli charakterystyczny dla osób bez ASD. Otoczenie nie zauważa cech czy zachowań charakterystycznych dla ASD. Koszt ponoszony przy maskowaniu przez osoby ze spektrum jest ogromny, psychiczny i fizyczny, mający odzwierciedlenie w reakcjach układu nerwowego, jego pracy i konsekwencjach z tego wynikających. Ukrywanie dotyczy stałego, ale o różnym natężeniu, stanu przebodźcowania czy niedostosowania sygnałów i bodźców napływających z otoczenia. Możemy jedynie oceniać i stopniować poziomy wsparcia niezbędnego dla osób z ASD, ale zalecałabym unikania zwrotów lekki, czy wysokofunkcjonujący, ponieważ są one mylnie przez inne osoby i otoczenie rozumiane.
A co, jeśli spektrum autyzmu u dziecka zostanie zdiagnozowane stosunkowo późno? Np. w wieku nastoletnim?
Tak jak już ustaliliśmy, im wcześniejsza diagnoza, tym szybciej można dostosować otoczenie i objąć dziecko wsparciem rozwoju, natomiast czasami objawy i trudności dziecka nie są bardzo widoczne czy zrozumiałe i jednoznaczne diagnostycznie dla otoczenia, stąd diagnoza pojawia się dużo później niż na wczesnych etapach rozwoju, w okresie adolescencji czy nawet dorosłości. Niezależnie od czasu czy momentu w życiu, w którym stawiana jest diagnoza, nadal jest ona korzystna i przynosi określone pozytywne skutki pod postacią wprowadzenia zmian w szeroko pojętym otoczeniu osoby, w celu dopasowania tegoż otoczenia do jej możliwości i potrzeb. Umożliwia wprowadzenie oddziaływań terapeutycznych i wsparcia w domu, w szkole, w pracy i innych środowiskach, w których funkcjonuje dana osoba. Umożliwia wdrożenie wsparcia indywidualnego dla niej, jak i dla całej rodziny. Jednak to co najważniejsze z perspektywy późnej diagnozy, to umożliwia ona zrozumienie własnych cech, trudności i mocnych stron w kontekście dotychczasowych doświadczeń danej osoby. Bardzo często jest to taki „odbarczający” moment, pozwalający na zrozumienie siebie bez poczucia winy, poczucia bycia innym. Może to pomóc w budowaniu poczucia tożsamości i zrozumienia siebie i swoich potrzeb, bo pamiętajmy, że bardzo często, to co otoczenie spostrzega, jako objaw czy konkretne zachowanie, jest po prostu określonym sposobem na funkcjonowanie osoby z ASD w określonym otoczeniu, czy w określonych warunkach, a także sposobem komunikowania się w inny niż ogólnie przyjęty, standardowy sposób, co nie oznacza, że niewłaściwy czy gorszy.
Czy można dzisiaj mówić o nowoczesnych metodach i narzędziach terapeutycznych pod kątem dzieci z ASD?
Wybór metod terapeutycznych i sposobów wsparcia uzależniony jest w pełni od wniosków wynikających z procesu diagnostycznego. Istnieje obecnie wiele metod opartych na różnych podejściach, czy to wśród metod o udowodnionej skuteczności lub obiecujących, czyli takich których skuteczność widzimy w praktyce klinicznej, a wymagają jeszcze potwierdzenia z badań. W przypadku podejść terapeutycznych, ukierunkowanych bezpośrednio na trudności związane z ASD, wymienia się dwa podejścia – behawioralne i rozwojowe. Podejście behawioralne obejmuje kształtowanie nowych zachowań lub wygaszenie zachowań utrudniających funkcjonowanie, poprzez podejście tzw. pozytywne, czyli pracę przy wykorzystaniu wzmocnień pozytywnych. Natomiast podejście rozwojowe koncentruje się na rozwoju istotnych i fundamentalnych umiejętności społecznych, możliwościach i potrzebach relacyjnych. Istnieje wiele modeli i metod terapeutycznych, charakteryzujących się określonym, zalecanym wymiarem czasu pracy z dzieckiem, zakresem i obszarem oddziaływań. Mamy też do dyspozycji różne modele interwencji, ukierunkowane na jak najbardziej szeroko rozumiane, funkcje poznawcze (pamięć, uwaga, wnioskowanie, rozwiązywanie problemów), które również stanowią obszar oddziaływań u osób z ASD. Najważniejsze jest to, abyśmy pamiętali, że każdy program terapeutyczny, czy program wsparcia osoby z ASD powinien być zindywidualizowany w zależności od jej możliwości i potrzeb, ale najpierw powinno mieć miejsce dostosowanie otaczającego ją środowiska (pod każdym względem sensorycznym, komunikacyjnym, itd.), a dopiero potem możemy wprowadzać warunki do ewentualnego nauczania, czy rozszerzania nowych umiejętności kluczowych dla rozwoju i jakości życia osoby z ASD. Kolejność ta jest niezwykle ważna i wynika ze specyfiki ASD, ponieważ dopiero po optymalnym dostosowaniu otoczenia i wyeliminowaniu czynników środowiskowych, powodujących trudności czy objawy, możemy zobaczyć jakie jeszcze trudności czy potrzeby, wynikające już wyłącznie z indywidualnych cech danej osoby, wymagają zaopiekowania i na tych dwóch podejściach budować plany wsparcia.
Czy można wskazać czynniki występowania spektrum autyzmu?
Przyczyny autyzmu nie są w pełni poznane. Według dzisiejszego stanu wiedzy istnieje wiele czynników, które prawdopodobnie zwiększają ryzyko wystąpienia autyzmu u dziecka, w tym czynniki środowiskowe i genetyczne. Genetyka odgrywa bardzo ważną rolę w występowaniu ASD. Badania wskazują na istnienie dziedziczenia skłonności do autyzmu. Następnie trzeba wspomnieć o czynnikach neurobiologicznych, szczególnie nieprawidłowości w strukturze i funkcjach ośrodkowego układu nerwowego. Nieprawidłowości te mogą wpływać na rozwój połączeń neuronalnych i przetwarzanie informacji w mózgu. Również narażenie na niektóre czynniki środowiskowe w okresie prenatalnym i wczesnym dzieciństwie może zwiększać ryzyko wystąpienia ASD. Na przykład, przedwczesny poród, narażenie na substancje chemiczne, infekcje w ciąży, czy pewne leki mogą mieć wpływ na rozwój dziecka i zwiększać ryzyko autyzmu. Niektóre badania sugerują, że zaawansowany wiek rodziców może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia ASD. Autyzm jest niezwykle zróżnicowanym spektrum i jego etiologia, czyli przyczyny występowania, są niezwykle złożone.
Jakie są dzisiejsze statystyki dla występowania przypadków spektrum autyzmu w Polsce?
Niestety, w Polsce ASD diagnozowane jest dopiero od ok. 20-30 lat i nie prowadzi się statystyk dotyczących częstości jego występowania. WHO szacuje, że na świecie około 1 na 100 dzieci ma autyzm. To oszacowanie stanowi średnią wartość, a zgłaszana zachorowalność znacznie się różni między badaniami. Niemniej jednak, niektóre dobrze kontrolowane badania zgłosiły znacznie wyższe wskaźniki występowania na poziomie 3-11 na 1 000 urodzeń. W Polsce przyjmuje się średni wskaźnik 6 przypadków na 1 000, co daje ok 1 na ok. 150 urodzeń.
Czy może się zdarzyć błędna diagnoza ASD – np. pomylenie spektrum autyzmu z innymi zaburzeniami lub niezdiagnozowanie spektrum autyzmu?
Każdy proces diagnostyczny obarczony jest ryzykiem błędu fałszywych diagnoz, tzw. pozytywnych, kiedy rozpoznamy coś czego nie ma lub negatywnych, kiedy nie postawimy diagnozy w sytuacji, gdy powinna ona zostać postawiona. ASD jest zaburzeniem neurobehawioralnym, co oznacza, że objawy manifestują się pod postacią zachowań, w tym przypadku całego, bardzo szerokiego spektrum zachowań o różnym nasileniu, nie ma prostego badania, na przykład z krwi, które potwierdziłoby lub wykluczyłoby diagnozę. Dlatego tak ważne jest, aby ten proces został przeprowadzony w sposób niezwykle rzetelny i zgodnie z wytycznymi.
Co powinno wzbudzić czujność rodziców dziecka? na jakie symptomy należy być wyczulonym?
Jeśli chodzi o wczesne, czyli w 1. i w 2. roku życia, niepokojące sygnały dotyczące rozwoju dziecka, to warto tutaj wymienić m.in. nietypowy kontakt wzrokowy, brak lub znacznie ograniczone zainteresowanie bodźcami społecznymi (szczególnie twarz), brak uśmiechu, brak lub opóźnienie reakcji na własne imię̨. Dziecko może też mieć trudności ze wskazywaniem, aby zwrócić uwagę rodzica na interesujący je obiekt, do tego, to co może niepokoić, to uboga wokalizacja lub gaworzenie, szczególnie, jeśli nie nasilają się w kontakcie z druga osobą. Pewne nieprawidłowości mogą̨ również dotyczyć́ wczesnych etapów rozwoju motorycznego, jak siadanie, raczkowanie, chodzenie. W 2. r.ż. dostrzegalne mogą być coraz głębsze trudności w zakresie komunikacji, rozumianej jako interakcja społeczna i rozwój mowy. Ponadto, mogą pojawić się ograniczone wzorce zachowań, zainteresowań́ i aktywności, takie jak nietypowe wzorce zabaw, na przykład zabawa elementami zabawek zamiast wykorzystywanie jej w sposób zgodny z przeznaczeniem. Oczywiście każde dziecko może bawić się zabawką w sposób nieoczywisty i twórczy, tutaj mam na myśli, że jest to jedyny, powtarzalny rodzaj zabawy. W drugim roku żcyia możemy też już zauważyć pojawiające się na przykład stereotypowe wzorce ruchowe, jak trzepanie dłońmi, skakanie, kręcenie się̨ lub bieganie w kółko, nadmierne przywiązanie do schematów i rutyny. Niezwykle ważne też jest, aby zgłaszać specjalistom opiekującym się dzieckiem każdą zauważoną utratę wcześniej nabytych umiejętności. Oczywiście są to tylko nieliczne przykłady, natomiast każdy niepokój rodzica i jego wątpliwości dotyczące rozwoju jego dziecka powinny być omówione ze specjalistą.
